Naukowcy z Uniwersytetu w Bristolu oraz włoskiego instytutu badawczego IRCCS MultiMedica dokonali przełomowego odkrycia, które może odmienić życie dzieci cierpiących na niezwykle rzadką chorobę genetyczną powodującą przyspieszone starzenie – zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).

Badacze wykazali, że tzw. gen długowieczności, występujący u osób żyjących ponad 100 lat, może łagodzić uszkodzenia serca i naczyń krwionośnych wywołane przez chorobę. Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Signal Transduction and Targeted Therapy.

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest niezwykle rzadką, śmiertelną chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja w genie LMNA. Powoduje ona powstawanie toksycznego białka – progeriny, uszkadzającego strukturę jądra komórkowego. W rezultacie organizm dzieci zaczyna się starzeć w przyspieszonym tempie – często już w wieku kilku lat pojawiają się objawy typowe dla osób starszych: sztywność naczyń krwionośnych, choroby serca i utrata masy ciała.

Większość chorych umiera w wieku kilkunastu lat z powodu niewydolności serca. Dotychczas jedynym zatwierdzonym lekiem jest lonafarnib, który spowalnia gromadzenie się progeriny w komórkach.

Zespół naukowców z Bristolu i Mediolanu postanowił sprawdzić, czy geny osób o wyjątkowej długowieczności mogą chronić serce przed skutkami progerii. Skupiono się na genie LAV-BPIFB4, który – jak dowiedziono wcześniej – sprzyja zdrowemu starzeniu się układu sercowo-naczyniowego.

W badaniach na myszach z progerią naukowcy podali zwierzętom pojedynczy zastrzyk z kopią genu LAV-BPIFB4. Efekt był zaskakujący: poprawiła się praca serca, zmniejszyło się włóknienie mięśnia sercowego, a liczba „starych” komórek uległa znacznemu ograniczeniu. Gen stymulował także powstawanie nowych, drobnych naczyń krwionośnych – co dodatkowo poprawiało ukrwienie serca.

Podobne wyniki uzyskano w testach z wykorzystaniem komórek ludzkich pacjentów z progerią. Wprowadzenie genu do komórek ograniczyło objawy starzenia, mimo że ilość toksycznej progeriny nie uległa zmianie. To sugeruje, że gen długowieczności nie usuwa przyczyny choroby, ale wzmacnia odporność organizmu na jej skutki.

W dłuższej perspektywie badacze planują wykorzystać LAV-BPIFB4 nie tylko w leczeniu progerii, ale także w przeciwdziałaniu naturalnym procesom starzenia układu krążenia.