Brytyjska służba zdrowia planuje w ciągu najbliższych 10 lat przebadać materiał genetyczny każdego noworodka w Anglii w celu oceny ryzyka wystąpienia setek chorób genetycznych. To element szeroko zakrojonej strategii rządu Wielkiej Brytanii, której celem jest przejście od leczenia do przewidywania i zapobiegania chorobom.

Sekwencjonowanie DNA noworodków ma umożliwić wcześniejsze wykrywanie rzadkich chorób jednogenowych – takich jak dystrofie mięśniowe, choroby wątroby czy niektóre schorzenia nerek – jeszcze zanim pojawią się objawy kliniczne. Analiza będzie oparta na próbce krwi pobranej z pępowiny tuż po narodzinach.

Nowa inicjatywa opiera się na badaniu rozpoczętym w październiku, które objęło do 100 000 noworodków. Równocześnie rząd Wielkiej Brytanii planuje przeznaczyć 650 milionów funtów na rozwój badań DNA dla wszystkich pacjentów do 2030 roku, w tym na rozbudowę bazy danych Genomics England, która ma do tego czasu zawierać ponad 500 000 genomów.

Plan NHS zwiastuje przełom w wykorzystaniu genomiki i sztucznej inteligencji w medycynie, pokazując, jak współczesna nauka może wspierać wczesną diagnostykę i prewencję na niespotykaną dotąd skalę.

Źródło: BBC.