Naukowcy z The Hospital for Sick Children (SickKids) w Kanadzie zidentyfikowali pierwszy gen z niekodującego genomu – CISTR-ACT – który bezpośrednio kontroluje rozmiar komórek. Wyniki badań opublikowane w Nature Communications, pokazują, że tzw. „śmieciowe DNA” (stanowiące 98% naszego genomu) odgrywa kluczową rolę w biologii komórki.

Gen CISTR-ACT to długie niekodujące RNA (lncRNA), które nie buduje białek, lecz działa jak „magnes” – kieruje białko FOSL2 do genów odpowiedzialnych za wzrost, strukturę i adhezję komórkową. W eksperymentach z użyciem edycji genów CRISPR/Cas9 i Cas13, redukcja CISTR-ACT powodowała powiększenie komórek (np. erytrocytów) i zmiany w strukturze mózgu, podobne do tych w chorobach człowieka. Zwiększenie jego ilości kurczyło komórki – efekt zachowany u różnych gatunków.

Odkrycie pokazuje, że niekodujące RNA mogą odgrywać kluczowe role w biologii komórki i otwiera nowe możliwości w terapii chorób związanych z rozmiarem komórek, takich jak nowotwory czy anemia. Dalsze badania mają wyjaśnić, czy inne niekodujące RNA działają podobnie w różnych tkankach i jak dokładnie CISTR-ACT współpracuje z FOSL2.

Poznanie mechanizmu działania tego genetycznego „magnesu” może w przyszłości pozwolić na opracowanie precyzyjnych terapii celowanych.