Zespół naukowców z Uniwersytetu Mie w Japonii dokonał przełomowego kroku w badaniach nad zespołem Downa. Po raz pierwszy z powodzeniem usunięto nadmiarowy chromosom 21 z ludzkich komórek, wykorzystując zaawansowaną technikę edycji genów CRISPR-Cas9. To innowacyjne podejście nie tylko zmieniło zachowanie komórek, ale także przywróciło ich funkcjonowanie do zbliżonego do typowego, otwierając nowe możliwości dla przyszłych terapii genetycznych. Pełne wyniki badań opublikowano w prestiżowym czasopiśmie PNAS Nexus.

Technologia CRISPR-Cas9 pozwala na precyzyjne przecinanie DNA w ściśle określonych miejscach. Zespół kierowany przez dr Ryotaro Hashizume opracował specjalne „przewodniki molekularne”, które kierują enzymy CRISPR wyłącznie do dodatkowej kopii chromosomu 21, unikając uszkodzenia zdrowych chromosomów. Po jego usunięciu komórki odzyskały prawidłowy profil ekspresji genów i poprawiły swoje funkcjonowanie.

W komórkach pozbawionych dodatkowego chromosomu zaobserwowano większą przeżywalność, szybszy wzrost oraz niższy poziom reaktywnych form tlenu, które są szkodliwymi produktami ubocznymi metabolizmu i mogą uszkadzać komórki. Wskazuje to na poprawę funkcjonowania mitochondriów i ogólnej kondycji komórkowej.

Co istotne, metoda zadziałała zarówno w komórkach macierzystych, jak i w komórkach skóry (fibroblastach) pobranych od osób z zespołem Downa. To pokazuje, że potencjalnie można ją stosować również w bardziej dojrzałych i różnicujących się tkankach.

Chociaż badania prowadzone były na poziomie laboratoryjnym, ich znaczenie jest ogromne – po raz pierwszy udało się usunąć cały dodatkowy chromosom z komórek ludzkich, zamiast jedynie naprawiać pojedyncze geny.

Zespół naukowy pracuje obecnie nad udoskonaleniem metody, by była jeszcze bardziej precyzyjna i bezpieczna, a także nad rozwiązaniami, które zapobiegną cofnięciu się zmian przez naturalne mechanizmy naprawy DNA.